Síndrome de desenvolvimento gonadal defeituoso em
mulheres fenotípicas com um cariótipo de
monossomia do cromossomo sexual (45 X ou 45 XO), associado com a perda de um cromossomo sexual X ou Y. Os
pacientes, geralmente apresentam uma baixa
estatura, com
gônadas (estriadas) indiferenciadas,
infantilismo sexual (HIPOGONADISMO),
pescoço grosso, valgo cúbito, níveis sangüíneos elevados de
GONADOTROPINAS e reduzidos de
ESTRADIOL. Estudos sobre a
Síndrome de Turner e suas variantes têm contribuído significativamente para a
compreensão da
DIFERENCIAÇÃO SEXUAL. A
SÍNDROME DE NOONAN apresenta similaridades com essa
doença, entretanto, também pode ocorrer em
homens, apresenta um cariótipo normal e é herdada como autossômica dominante.